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Prima banca dati analizza cause della sindrome di Rett

Prima banca dati analizza cause della sindrome di Rett

Consentirà di fare test riducendo sperimentazioni su animali

PISA, 18 novembre 2024, 14:16

Redazione ANSA

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Prima banca dati per l'analisi dei meccanismi molecolari che causano la sindrome di Rett. La risorsa web è accessibile a tutta la comunità scientifica e consente di fare sperimentazioni in silico, cioè attraverso l'analisi dei dati, consentendo così di ridurre il ricorso alla sperimentazione animale. Il risultato è frutto di una ricerca pubblicata sulla rivista Database di Oxford Academic e condotta dai dipartimenti di Biologia e Informatica dell'Università di Pisa.
    "La sindrome di Rett - spiega il professor Ugo Borello, autore dello studio - è un raro disturbo neuroevolutivo che si verifica quasi esclusivamente nelle femmine con una frequenza di 1 su 10.000 nascite, ed è la seconda causa di grave disabilità intellettiva nelle ragazze dopo la sindrome di Down. E' noto che in oltre il 95% dei casi, la sindrome sia dovuta a mutazioni nel gene Mecp2 legato al cromosoma X, ma i meccanismi molecolari che la determinano sono attualmente sconosciuti".
    La banca dati RettDb nasce proprio per contribuire a svelare questi meccanismi e con l'obiettivo di farne uno strumento di riferimento per tutti i ricercatori che studiano questa patologia. Lo studio è partito dal laboratorio di Borello dove si prendono in esame i meccanismi molecolari di sviluppo della corteccia cerebrale in diversi sistemi sperimentali e con tecniche diverse, che spaziano dalla bioinformatica, alla biologia molecolare, e alla neuroanatomia.
   

Riproduzione riservata © Copyright ANSA

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