Prima banca dati per l'analisi dei
meccanismi molecolari che causano la sindrome di Rett. La
risorsa web è accessibile a tutta la comunità scientifica e
consente di fare sperimentazioni in silico, cioè attraverso
l'analisi dei dati, consentendo così di ridurre il ricorso alla
sperimentazione animale. Il risultato è frutto di una ricerca
pubblicata sulla rivista Database di Oxford Academic e condotta
dai dipartimenti di Biologia e Informatica dell'Università di
Pisa.
"La sindrome di Rett - spiega il professor Ugo Borello,
autore dello studio - è un raro disturbo neuroevolutivo che si
verifica quasi esclusivamente nelle femmine con una frequenza di
1 su 10.000 nascite, ed è la seconda causa di grave disabilità
intellettiva nelle ragazze dopo la sindrome di Down. E' noto che
in oltre il 95% dei casi, la sindrome sia dovuta a mutazioni nel
gene Mecp2 legato al cromosoma X, ma i meccanismi molecolari che
la determinano sono attualmente sconosciuti".
La banca dati RettDb nasce proprio per contribuire a
svelare questi meccanismi e con l'obiettivo di farne uno
strumento di riferimento per tutti i ricercatori che studiano
questa patologia. Lo studio è partito dal laboratorio di Borello
dove si prendono in esame i meccanismi molecolari di sviluppo
della corteccia cerebrale in diversi sistemi sperimentali e con
tecniche diverse, che spaziano dalla bioinformatica, alla
biologia molecolare, e alla neuroanatomia.
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