(di Alba di Palo)
Un test a cui si è sottoposto perché
la legge in Puglia lo impone. Così, un parente di un malato di
sclerosi laterale amiotrofica (Sla) ha scoperto la mutazione di
un gene responsabile della patologia di cui non avvertiva i
sintomi. "È una assoluta novità, conseguenza della legge
approvata nel maggio scorso che rende la Puglia tra le regioni
più all'avanguardia, anche sul test genetico Sla", spiega
l'assessore al Bilancio della Regione Puglia, Fabiano Amati, che
è stato primo firmatario del provvedimento quando era
consigliere regionale.
La legge istituisce l'obbligo della prescrizione di test
genetico "salvo espressa rinuncia della persona interessata o di
chi ne abbia la facoltà legale" per individuare eventuali
mutazioni dei tre geni responsabili della Sla. Il test,
effettuato nel laboratorio di Medicina genomica dell'ospedale Di
Venere di Bari, consiste in un prelievo di sangue. A sottoporsi
all'esame sono stati 10 parenti del paziente ma solo in uno è
risultata la mutazione del gene Sod1, che mutando provoca la
patologia.
"Chi si è sottoposto al test non aveva sintomi", ribadisce
Amati evidenziando che ora c'è la concreta "possibilità di
somministrare tempestivamente la terapia, per salvargli la vita
o migliorarne la qualità". Per la Sla di origine genetica c'è
"un'innovativa terapia che ha una maggiore efficacia se la
somministrazione avviene tempestivamente", prosegue Amati
spiegando che "il test obbligatorio rende più precisa la
diagnosi di malattia sul paziente e sulle persone con rischio di
predisposizione accertata su base famigliare. Così si possono
programmare eventuali iniziative di sorveglianza diagnostica".
Scoperta la mutazione si può pensare a una terapia a base di
Tofersen introdotta in Europa nel maggio scorso. Si tratta "del
primo trattamento approvato nell'Unione europea che si basa
sull'utilizzo di nucleotidi antisenso che degradano l'mRNA
tramite RNasi H1 sia nel citoplasma che nel nucleo, riducendo la
sintesi proteica e avendo un impatto benefico sulle malattie
neurodegenerative", continua Amati sottolineando che "una chiara
causa genetica della Sla è identificabile solo nel 10-15% dei
casi". "Purtroppo - evidenzia - solo una parte delle forme
genetiche di Sla presenta mutazioni nel gene Sod1, per cui nel
complesso i pazienti che potrebbero essere sottoposti alla
terapia oscilla tra il 12 e il 15% dei casi famigliari". "In
Puglia - conclude Amati- si tratterebbe nel complesso di 10 o 12
pazienti. Un numero esiguo la cui identificazione, però, si
rivela di estrema importanza".
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