In Toscana assegnati 150mila euro,
su 6,35 milioni di euro in Italia con il bando Multi-round,
raccolti grazie alle donazioni dei cittadini, per la ricerca
sulle malattie genetiche rare. Lo annuncia Fondazione Telethon
in occasione della 35ma Maratona sulle reti Rai dal 14 al 22
dicembre per sostenere la ricerca scientifica sulle malattie
genetiche rare.
Il bando, al quarto round, si spiega in una nota, è stato
avviato nel 2021 per permettere ai ricercatori, che desiderano
richiedere i finanziamenti, di poter presentare i propri
progetti in quattro occasioni nell'arco di tre anni,
eventualmente rivedendoli e ripresentandoli alla luce dei
commenti della commissione di esperti in caso di valutazione
negativa. Grazie a quest'ultima assegnazione, sono oltre 3.000 i
progetti finanziati dalla Fondazione dalla sua nascita.
In Toscana è stato finanziato il progetto che vede Gian
Michele Ratto del Cnr di Pisa, con il suo gruppo, approfondire
due patologie associate ad una difettosa degradazione delle
proteine che, nonostante il diverso background genetico,
condividono alcune caratteristiche neurologiche con altre
patologie, come i disturbi del sonno, del ritmo circadiano e
l'epilessia. In questo progetto si propone l'ipotesi unificante
che suggerisce un legame causale diretto tra la degradazione
proteica difettosa e l'ipereccitabilità neuronale. Ciò è dato
dalle alte concentrazioni di cloro intracellulare, necessarie
per compensare la riduzione di pressione osmotica dovuta ai
cluster proteici non degradati. L'ipotesi suggerisce un ruolo
chiave del cloro intracellulare nell'ipereccitabilità delle
molteplici forme delle malattie da associate a ridotta
degradazione, suggerendo un bersaglio farmacologico comune. Sarà
verificata questa ipotesi in due modelli di due diverse
patologie: un modello per la ceroide lipofuscinosi 1 e un
modello per la malattia di Angelman.
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