Identificati nuovi geni
potenzialmente coinvolti nella disabilità intellettiva delle
persone con sindrome di Down. La scoperta, pubblicata sulla
rivista Neuron dall'Istituto Italiano di Tecnologia e dall'Irccs
Giannina Gaslini di Genova, getta le basi per lo sviluppo di
nuovi farmaci capaci di potenziare le abilità cognitive
migliorando l'apprendimento e la memoria.
La sindrome di Down, dovuta alla presenza di una copia in
eccesso del cromosoma 21, rappresenta la causa più frequente di
disabilità intellettiva di origine genetica e colpisce
soprattutto la memoria e il linguaggio.
"Al momento - spiega Laura Cancedda, responsabile dell'unità
Brain Development and Disease di Iit - non esistono terapie
farmacologiche approvate rivolte al trattamento della disabilità
intellettiva delle persone con sindrome di Down". Per questo
motivo i risultati dello studio "segnano un nuovo punto di
partenza", potenzialmente anche per la ricerca su "altre
condizioni del neurosviluppo", aggiunge Andrea Contestabile,
ricercatore senior dell'unità Brain Development and Disease di
Iit.
Il loro team di ricerca, insieme al laboratorio di Proteomica
Clinica dell'Irccs Gaslini di Genova diretto da Andrea Petretto,
ha analizzato campioni biologici umani (di persone con sindrome
di Down e non) attraverso sofisticate analisi di trascrittomica
e proteomica, in modo da confrontare i geni 'accesi' e le
proteine prodotte dalle cellule. I dati ottenuti, interpretati
mediante analisi bioinformatiche, hanno evidenziato meccanismi
biologici già noti come responsabili degli stati infiammatori
del cervello, e altri mai descritti prima che regolano processi
alla base del neurosviluppo. I risultati (validati attraverso
test di laboratorio su modelli preclinici e su neuroni ottenuti
riprogrammando cellule della pelle di pazienti) confermano
l'espressione atipica di proteine coinvolte nella formazione
dell'assone, il prolungamento dei neuroni che conduce gli
impulsi elettrici.
Secondo Andrea Petretto dell'Irccs Gaslini, questa sinergia
tra ricerca di base, innovazione tecnologica e pratica clinica
"continuerà a generare nuove intuizioni e a promuovere lo
sviluppo di terapie all'avanguardia per migliorare la qualità
della vita dei bambini e delle loro famiglie".
Riproduzione riservata © Copyright ANSA
