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Cientistas finalizam nova referência para genoma humano

Projeto deve ajudar em tratamentos mais precisos contra doenças

ROMA, 10 maio 2023, 12:23

Redação ANSA

ANSACheck

Novo estudo abre horizontes nas pesquisas do DNA humano (Foto: Kjpargeter/Freepik)

(ANSA) - Os cientistas do consórcio internacional Human Pangemon Reference conseguiram finalizar o mapa da diversidade do genoma humano, com o resultado publicado em quatro matérias das revistas "Nature" e "Nature Biotechnology" nesta quarta-feira (10).

Se até hoje o DNA era uma espécie de sequência artificial, a partir da finalização, poderá ser analisado e comparado um DNA de um indivíduo específico com as características genéticas de todos os outros, fazendo surgir detalhes que até hoje eram impossíveis de serem vistos.

Assim, começa a "revolução do Pangenoma", que promete diagnósticos e tratamentos muito mais precisos.

Há 22 anos foi feito o primeiro mapeamento, resultado do projeto Genoma Humano, e agora a nova descoberta permite aos pesquisadores ter uma verdadeira biblioteca de genomas teoricamente tão ampla quanto a própria humanidade, na qual cada indivíduo equivale a dois volumes. E cada um dos livros corresponde a um haplótipo, ou seja, a metade dos genes herdados e localizado em um só casal de cromossomos.

Atualmente, os volumes da "livraria" são 94, dois para cada um dos 47 DNA de pessoas de etnias diferentes colocadas como referência. O objetivo é chegar a 350, mas já está claro que esse é um grande avanço em relação ao primeiro livro do DNA publicado em 2001.

A nova técnica permitiu, de fato, atualizar uma enorme quantidade de novas letras, com 119 milhões de novos pares base, e 1.115 mutações, explica na primeira matéria o líder do consórcio, Benedict Paten, da Universidade da Califórnia em Santa Cruz.

Em relação ao genoma de referência usado nos últimos 20 anos, indicado com a sigla GRCh38, a comparação geral dos 47 DNAs aumentou em 104% o número de variantes identificadas, fornecendo um quadro mais completo da diversidade genética.

Nas pesquisas, também participaram os italianos Andrea Guarracino, que trabalha na Universidade do Tennessee e no Human Technopole, de Milão; Vincenzo Colonna, também do Tennessee e do Instituto de Genética e Biofísica do Conselho Nacional de Pesquisas (CNR) em Nápoles; e da Universidade de Pisa, contribuiu o especialista Moses Njagi Mwaniki.

O estudo do qual Guarracino faz parte foi conduzido no laboratório de Erik Garrison, que conta ainda com Colonna e com a doutoranda Silvia Buonaiuto (CNR). Os pesquisadores conseguiram observar um mecanismo inédito, com o qual alguns tipos particulares de cromossomos trocam o seu material genético e que poderia estar na origem de algumas formas de infertilidade.
   

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