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Malos rares en niños, 40% sistema nervioso

"Necesaria intervención rápida", advierte expertos italianos

ROMA 28 FEB - Más del 40% de las enfermedades raras en edad pediátrica afecta al sistema nervioso, 28 febrero 2024, 15:49

Redaccion ANSA

ANSACheck
Más del 40% de las enfermedades raras en edad pediátrica afecta al sistema nervioso, interfiriendo en el desarrollo neuro-psíquico del niño. Un diagnóstico precoz y una intervención rápida del neuropsiquiatra infantil pueden cambiar en muchos casos el desarrollo de las enfermedades.
    En Italia, según la red Orphanet, afecta a dos millones de personas, el 70% de ellas niños.
    Lo pone en evidencia, ante el Día mundial de las enfermedades raras, que se cumple mañana, la Sociedad italiana de neuropsiquiatría de la infancia y la adolescencia (SINPIA).
    "Muchas de las enfermedades raras que aparecen en edad de desarrollo -explica Elisa Fazzi, presidenta de SINPIA- necesitan un tratamiento neuropsiquiátrico y rehabilitación por un largo periodo y multidisciplinar, pues son patologías que a las que se suman varios aspectos".
    Entre estos se encuentra la dificultad para el niño de obtener un diagnóstico apropiado y rápido, la rara disponibilidad de tratamientos resolutivos, y el desarrollo de la enfermedad a menudo crónico-invalidante con la correspondiente carga individual, familiar y social".
    Enfermedades como el síndrome de Angelman, la atrofia muscular espinal, la Ataxia Telangiectasia, el síndrome de Aicardi-Goutières y la terapia génica por el déficit de AADC pueden interferir en el desarrollo neurofísico del niño.
    Pero "las técnicas diagnósticas, la atención al diagnóstico precoz y al desarrollo de medicamentos permiten hoy curar cada vez más enfermedades raras", dice Simona Orcesi, neuropsiquiatra infantil.
    Para Vincenzo Luezzi, director del Instituto de neuropsiquiatría infantil de la Universidad Sapieza de Roma, experto en enfermedades raras, "la mejora del pronóstico está relacionado con la precocidad y lo apropiado de las intervenciones activadas, desde un punto de vista de toma de conciencia de tratamientos y de una red coordinada de intervenciones sanitarias, sociales, educativas y personalizadas".
   

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